¿Qué es la Disquinesia Ciliar Primaria?

Por Dra. Ana María Herrera, pediatra broncopulmonar.

En esta nota te quiero contar sobre la Disquinesia Ciliar Primaria, una enfermedad congénita que se caracteriza por una alteración de la movilidad normal de los cilios. Los cilios son estructuras alargadas con aspecto de pelo que tienen algunas células del cuerpo, como las células que hay en la nariz y cavidades perinasales, células del oído medio y de los bronquios.

En esta enfermedad, a diferencia de lo que sucede en una persona sana, los cilios están completamente inmóviles o se mueven de forma anormal lo que da lugar a las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Sigamos hablando de los cilios: ¿qué función cumplen?

Es normal que los cilios se muevan constantemente y su función en el árbol respiratorio es eliminar la mucosidad que se produce todos los días en bronquios, nariz y cavidades perinasales. En los pacientes con disquinesia ciliar -como los cilios no se mueven o lo hacen de mala manera-, las secreciones bronquiales y nasales se acumulan y se sobre infectan, pudiendo llevar a daño pulmonar crónico.

¿Qué síntomas debieran hacernos sospechar la enfermedad?

• Tos húmeda persistente desde los primeros meses de vida.

• Secreción nasal persistente desde el período de recién nacido.

• Bronquitis obstructiva a repetición.

• Otitis y sinusitis frecuentes.

• Sordera.

• Daño pulmonar crónico.

• Situs inverso, es decir, alineación errónea de los órganos dentro del cuerpo. Por ejemplo, que el corazón se ubique en el lado opuesto (al lado derecho).

¿Cómo se hace el diagnóstico?

En la actualidad, no existe un examen único que se considere el estándar de oro para hacer el diagnóstico, ya que todos tienen alguna limitación. Antes de realizar cualquier examen de laboratorio es muy importante una detallada historia clínica y que esta sea sugerente de la enfermedad.

Dentro de los exámenes de laboratorio útiles para confirmar el diagnóstico están:

• Medición de óxido nítrico nasal.

• Videomicroscopía de alta velocidad.

• Microscopía electrónica.

• Inmunoflorescencia.

• Estudio genético.

¿En qué consiste la videomicroscopía?

Para hacer el diagnóstico de Disquinesia Ciliar Primaria, por este método, se requiere la toma de una muestra nasal por cepillado, la cual se realiza en box de atención y para la que no se requiere anestesia ni ninguna preparación especial, salvo que el paciente esté sin ningún cuadro respiratorio agudo al momento del examen.

Esta muestra nasal fresca es analizada con un equipo especial, lo que permite observar si el movimiento de los cilios es normal o no y, al mismo tiempo, calcular su frecuencia de batido. Así podemos saber si el paciente es portador o no de la enfermedad.

¿A qué edad se puede hacer la videomicroscopía?

El examen se puede realizar a cualquier edad, desde el período de lactante. La toma de la muestra no es dolorosa, solo es un poco molesta, pero se realiza en forma muy rápida.